파킨슨병은 뇌의 특정 부위인 기저핵이 훼손되어 도파민이라는 물질이 부족해지면서 발생하는 질병입니다. 도파민은 우리 몸의 움직임을 조절하는데 중요한 역할을 하는데, 이 물질이 부족하면 체현동작 장애, 즉 움직임에 문제가 생깁니다. 파킨슨병은 아직까지 완치할 수 있는 치료법이 없지만, 증상을 완화시키고 생활의 질을 향상시키는 다양한 치료법이 존재합니다. 파킨슨병에 대한 연구는 지속적으로 진행되고 있으며, 이를 통해 더 효과적인 치료법과 진단 기술이 개발되고 있습니다. 주위분들 중에 불편한 질병을 앓고 계신 분들이 있을 겁니다. 세심한 배려와 따뜻한 시선으로 대해 주시고 이번 글을 통해서 파킨슨병에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다.
파킨슨병 여러가지 증상
파킨슨병은 느린 동작, 정지 시 떨림, 근육 경직, 질질 끌며 걷기나 굽은 자세와 같은 자세불안정 증상들을 특징으로 하는 진행형 신경 퇴행성 질환이다. 심각한 인식 장애와 미약한 언어 장애도 발생하는데 만성적이고 진행적이다. 그리고 운동장애가 발생하여 움직이는 것이 불편하게 된다. 주로 흑질(substantia nigra)의 불완전한 도파민의 생성 및 작용으로 운동신경 피질의 자극이 감소되어 일어난다. 일본뇌염, 뇌매독, 이산화탄소 중독, 망간 중독이나 윌슨병에 걸렸을 때도 나타날 수 있다. 발병할 수 있는 확률은 1천 명 중 1명 꼴이지만 나이가 많을수록 발생빈도가 높다. 파킨슨병은 매우 느리게 시작되고 조금씩 진행되기 때문에 정확히 언제부터 시작되었는지 알기 어렵습니다. 많은 환자들이 파킨슨병의 3가지 중요한 특징적인 증상(신장, 안정 시 떨림, 근육 경직)이 시작되기 수년 전부터 다른 막연한 증상을 호소합니다. 즉, 지속적인 피로감, 무력감, 팔다리의 불쾌한 느낌, 이상하고 쉽게 화가 나는 느낌 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 걸음걸이나 자세의 변화뿐만 아니라 우울증, 배뇨장애, 수면장애 등의 증상을 경험할 수 있습니다. 초기에는 목 뒤나 등에 통증이 나타날 수 있고, 글을 쓸 때는 글자 크기가 점차 줄어들거나 말할 때는 목소리가 작아져 병원을 찾을 수도 있습니다. 또한 걸을 때 팔이 덜 떨리고 다리가 땅기는 느낌이 들어 파킨슨병을 찾아 병원을 찾는 경우도 있습니다. 앞서 설명한 바와 같이 파킨슨병의 주요 증상 중 상당수는 운동기능과 관련이 있습니다. 하지만 이 외에도 다른 계통의 이상 증상이 동반되는 경우가 많습니다. 이러한 증상을 비운동성 증상이라고 합니다. 비운동성 증상으로는 자율신경계 증상(삼킴, 연하, 변비), 위장장애(경도인지장애, 치매), 우울, 불안, 충동조절장애, 정신과적 증상(환청, 망상), 수면장애(렘수면장애, 불면증, 낮 동안의 졸음), 통증, 피로, 후각장애 등이 있습니다.
퇴행성 신경질환 파킨슨병의 원인
파킨슨병의 원인은 뇌세포의 사멸과 도파민 수치의 감소입니다. 도파민은 뇌에서 중요한 화학적 메신저 역할을 합니다. 파킨슨병이 진행되면서 도파민이 풍부한 신경세포가 자주 소실됩니다. 퇴행성 신경 질환인 파킨슨병의 원인으로 지목되고 있는 도파민이 풍부한 뇌세포가 어떻게 변하는지에 대한 새로운 단서가 발견되었습니다. 동물 실험에서 알파-시뉴클린이라고 불리는 뇌 단백질의 병리학적 형태가 다른 요인들과 결합하여 뇌세포의 죽음을 초래한다는 것을 보여주었습니다. 건강 의학 웹진인 헬스 데이는 존스 홉킨스 대학 연구진이 과학 번역 의학 분야에 발표한 최근 논문을 근거로 보고했습니다. 파킨슨병의 원인은 뇌 세포의 죽음과 도파민 수치의 감소입니다. 도파민은 뇌에서 중요한 화학적 메신저 역할을 합니다. 파킨슨병이 진행됨에 따라, 도파민이 풍부한 신경 세포는 더 자주 사라집니다. 그 결과, 운동과 인지 능력이 계속해서 악화되어 떨림, 경직, 균형 장애와 같은 다양한 증상을 유발합니다. 파킨슨병 환자들은 보통 도파민의 전구체인 L-도파와 같은 약물을 투여함으로써 잃어버린 도파민을 대체하지만, 시간이 지나면서 그 효과는 사라집니다. 존스 홉킨스 대학의 테드 도슨 교수가 이끄는 연구원들은 동물 실험을 통해 흔한 뇌 단백질인 알파-시뉴클린의 병리학적 형태가 도파민이 풍부한 뇌세포의 죽음에 역할을 할 수 있다는 것을 발견했습니다. 알파-시뉴클린이 도파민이 풍부한 뇌세포의 손실과 관련이 있을 수 있다는 추측이 있었지만, 지금까지 명확하지 않았던 그 역할이 자세히 밝혀졌습니다. 연구원들은 최첨단 기술을 사용하여 알파-시뉴클린과 상호작용하여 뇌세포의 죽음을 초래하는 다른 단백질을 확인했습니다. 연구원들은 실험실과 쥐 실험을 통해 100개의 후보 물질을 발견했습니다. 그들 중 대부분은 새로운 단백질의 생산에 관여하는 세포들이었습니다. 나쁜 형태의 알파-시뉴클린이 세포에서 양성 종양을 자라게 만드는 결정성 경화증 복합체 2 (TSC2)라고 불리는 다른 세포 단백질과 결합할 때, mTOR이라고 불리는 세 번째 단백질이 활성화됩니다. 연구원들은 mTOR이 세포 안에서 단백질의 생산을 촉진하지만, 그 활동이 과도해지면 뇌세포의 죽음을 초래할 수 있다고 설명했습니다. 어떻게 이런 일이 일어나는지에 대한 메커니즘은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 단백질은 세포 내부의 활동을 방해하거나 특정 단백질이 과잉 생산되면 독성이 생길 수 있습니다. 하지만, 연구원들은 파킨슨병을 앓고 있는 쥐들에게 라파마이신이라는 mTOR 표적 약물을 투여하면, 과도한 세포 단백질 생산이 중단된다는 것을 발견했습니다. 이렇게 치료받은 쥐들은 파킨슨병의 특징인 느리고 빈번한 중단된 움직임을 잃기 시작했다고 연구원들은 말했습니다. 라파마이신은 이미 장기 이식 후 항암제와 거부반응을 억제하기 위해 사용되고 있습니다. 하지만, 심각한 부작용을 동반합니다.
조기 진단하는 새로운 혈액검사 개발
주요 증상이 발생하기 전에 파킨슨병을 조기 진단하는 데 도움이 되는 새로운 혈액검사를 개발했다는 연구 결과가 JAMA 신경학(JAMA Neurology) 학술지에 실렸다. 파킨슨병에 전형적인 증상은 때때로 바로 발현되지 않아 명확한 진단이 나타나기 전까지 다른 질환으로 착각하거나 진단되지 않는 경우가 있다. 주요 증상이 나타날 때까지 질환을 알아차리지 못하고 병원에 뒤늦게 찾아오는 환자들은 이미 도파민-생성 세포가 약 60% 이상 사멸되었고, 신경퇴행이 광범위하게 진행된 상태로 신경 네트워크를 복구하기 어려운 단계에 이르렀을 수 있다. 따라서 시기를 놓치기 전에 파킨슨병 병리를 조기에 탐지해 낼 수 있다면 더 효과적인 치료가 이루어질 수 있다. 최근 옥스퍼드 대학의 연구팀은 파킨슨병 발생에 관여하는 혈중 알파-시누클레인 단백질을 탐지하는 새로운 혈액검사를 개발했다. 알파-시누클레인은 끈적한 단백질로 혈액에서는 99%가 적혈구와 같은 말초 요소에서 기원한다. 이처럼 혈액 속 알파-시누클레인은 질환의 발병 과정과 관련성이 떨어지고, 끈적한 특성 때문에 질환과 관련된 부분만 오염 없이 분리해 내는 것이 어려워 혈중 알파-시누클레인을 직접 측정하는 방법은 바이오마커로서 유용성이 떨어진다고 여겨졌다. 연구팀은 혈액을 순환하는 신경세포로부터 세포 외 소포를 추출하는 혈액 검사법을 개발해 알파-시누클레인 함량을 측정할 수 있다고 설명했다. 그들은 끈적하지 않은 자성 비드(bead)에 항체가 결합하게 한 뒤, 항체-비드에 혈중 신경세포의 세포 외 소포가 결합하면 자석을 이용해 최소한의 오염으로 다른 혈중 단백질 및 자유-유리 알파-시누클레인으로부터 질환과 관련된 알파-시누클레인만을 측정할 수 있다고 말했다. 그들은 건강한 대조군 282명과 유전성 또는 산발성 파킨슨병 환자 71명, 총 365명을 대상으로 새로운 혈액검사를 시험한 결과, 향후 파킨슨병 발생 위험이 80% 이상인 고위험의 혈중 알파-시누클레인 수치가 2배 증가해 있음을 확인했다고 전했다. 나아가 그들은 혈액검사로 저위험군 또는 건강한 대조군을 파킨슨병 발생 위험이 90% 이상인 고위험군으로부터 정확하게 구별해 낼 수 있었다고 덧붙였다. 전문가들은 새로 개발된 혈액검사로 임상적인 조기 진단이 가능하다면 시기적절하게 시술을 진행하고 질병의 진행을 늦출 수 있게 됨에 따라 환자의 삶의 질을 증진할 수 있을 것이라고 평가했다.